Dentinogênese imperfeita: caso familiar (Revista da Faculdade de Odontologia - UPF, 2016)
Objetivo: este estudo relata o método de diagnóstico utilizado para identificar dentinogênese imperfeita em seis pacientes da mesma família. Relato de casos: o diagnóstico familiar foi estabelecido com base na anamnese do probando, sendo, posteriormente, chamados os outros membros familiares a comparecerem ao atendimento. Uma análise conjunta de exames clínico, físico, de imagem e bioquímicos foi realizada para conclusão do diagnóstico final. O protocolo de tratamento foi realizado individualmente, de acordo com o quadro clínico de cada paciente. Considerações finais: a dentinogênese imperfeita é considerada um distúrbio genético do desenvolvimento da dentina que ocorre na ausência de desordens sistêmicas. Apresenta um padrão autossômico dominante e pode ser causada por mutações no gene sialofosfoproteína da dentina – DSPP. Clinicamente, pode apresentar translucência de esmalte, coloração escura e fragilidade dentinária, o que pode levar a graves prejuízos funcionais e estéticos para o paciente. Por essas razões, o diagnóstico deve ser realizado de forma minuciosa e precocemente, evitando, assim, intervenções terapêuticas mais complexas com o passar da idade.