Relato de dois casos familiares de disostose cleidocraniana

Resumo

A disostose cleidocraniana é uma síndrome relativamente rara, congênita, que se caracteriza por apresentar anomalias esqueléticas específicas e manifestações na cavidade bucal. É descrita como uma doença genética de herança autossômica dominante relacionada com a perda de um dos alelos do gene CBFA1. Os sinais clínicos mais característicos são a hipoplasia ou aplasia das clavículas e o envolvimento da cavidade bucal e dos dois terços superiores da face. Este estudo relata dois casos clínicos familiares da disostose cleidocraniana, bem como revisa a literatura enfocando os aspectos clínicos e radiográficos dessa síndrome.