Displasia ectodérmica de baixa expressividade - relato de caso

Resumo

A displasia ectodérmica é uma doença hereditária que acomete as estruturas de natureza ectodérmica, afetando principalmente cabelos, unhas, pele e dentes. A frequência da displasia ectodérmica é de 1:100.000 dos nascimentos masculinos. Além disso, a anomalia é mais comum em homens do que em mulheres. As duas formas clássicas de divisão desta síndrome são descritas como anidrótica ou hipoidrótica e hidrótica. Características como hipodontia, hipoidrose e hipotricose são verificadas nos casos do tipo anidrótica. Nos casos do tipo hidrótica, observam-se unhas distróficas, cabelos escassos e anomalias dentárias, sem comprometimento das glândulas sudoríparas e sebáceas. Diferentes níveis de expressividade desta doença têm sido descritos na literatura. O tratamento de um paciente com displasia ectodérmica depende da extensão do comprometimento clínico, visto que a complexidade deste tratamento está diretamente relacionada com o maior grau de envolvimento pela enfermidade. Normalmente, o tratamento é multidisciplinar, pois depende da integração de várias especialidades. O objetivo deste trabalho é descrever um caso clínico de paciente portador de displasia ectodérmica de baixa expressividade, bem como discutir os principais aspectos desta anomalia.